BEAH’ta genetik seferberliği

 Kars’ta 4 ay içerisinde 3 çocuğunu kaybeden Güler ailesinin, son olarak kaybettikleri çocukları Gözde’nin kalple ilgili geninde mutasyon olduğu ortaya çıktı. Araştırmayı yaptıran ve ailenin durumunu takip eden Erzurum Bölge Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Ebru Marzioğlu Özdemir, mutasyona uğrayan genin anne baba ve hayatta kalan Irmak isimli çocuklarında da olup olmadığını inceleyecek.

Kars’ın Arpaçay ilçesinde yaşayan Güler ailesinin 4 ay içerisinde 3 çocuğunu kaybetmesinin nedenini inceleyen Erzurum Bölge Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Doktoru Dr. Ebru Marzioğlu Özdemir, ailenin son olarak kaybettiği 5 aylık Gözde’nin geninde mutasyona bağlı kalp büyümesi olduğunu söyledi.

25 yaşındaki Zeynep ve 35 yaşındaki Hacı Güler çiftinin 3.5 yaşındaki kızları Aybüke ve 5 yaşındaki oğulları Enes’in ani ölümünün ardından kendilerine başvurduklarını söyleyen Tıbbi Genetik Uzmanı Doktoru Dr. Ebru Marzioğlu Özdemir, süreci şöyle anlattı: “Aile bize başvurduklarında birer ay arayla iki çocuklarını kaybettiklerini beyan etmişlerdi. Bunun nedenini araştırmak istediklerini söyleyerek bizim polikliniğimize geldiler. O zaman Irmak ve Gözde adındaki çocukları hayattaydı. Anne ve baba da endişeliydi. Biz de ailenin soyağaçlarını çıkararak takip programını çıkartarak kan örneklerini aldık. Kromozom analizi dediğimiz araştırmayı başlatarak ileri araştırma için de kan örneklerini sakladık. Bu örneklerin kromozom analizlerinin sonuçlanmasına az bir süre kala üçüncü çocuklarının da vefat ettiğini öğrendik. Bunun üzerine aile tekrar bize geldi. Hayatta kalan çocukları için endişe ettiklerini söylediler. Bunun üzerine kalbe yönelik bir ihtimalin olabileceğini göze alarak aileyi kardiyoloji uzmanına danışarak tekrar incelemeye aldık. Erişkin kardiyolojiye anne ve babayı göndererek kalp ekolarını çektirdik. Hayatta kalan çocuğu çocuk kardiyolojisine göndererek detaylı incelemesini yaptırdık. Holter takarak gece boyu çocuğu takip ettiler. Ancak bir bulguya rastlayamadık. Ailenin diğer incelemeleri de devam ederken çocuklarını dış merkeze götürmek istediklerini beyan ettiler. Biz bir ileri genetik analiz planlamıştık ve yurtdışında anlaşmalı olduğumuz laboratuvara 65 geni içeren ani ölüm paneline gönderdik. Gözde adındaki ölen çocuktan çalışılacaktı. Bunun sonucunu beklemek istemediler. Biz de aileyi gönderdik. Daha sonra aile Hacettepe’ye gitmiş. Anne baba ve Irmak ile ilgili çalışmalar orada devam etmiş. Orada da halen daha ölüm nedenini belirlemek için incelemeler devam ediyor.”

RAPORDA KALPLE İLİŞKİLİ GENİN MUTASYONA UĞRADIĞI BELİRTİLDİ

31 Temmuz tarihinde gönderdikleri genlerle ilgili gelen raporun içeriğini anlatan Özdemir, “31 Temmuz tarihinde bizim yurtdışına gönderdiğimiz genlerin sonucunun çıktığı haberini aldık. Çıkan sonuçta kalbi etkileyen bir gende bir mutasyon tespit edildiği bunun da ani ölümlerle ilgili ilişkili olabileceği raporda belirtiliyordu. Anne baba ve hayatta kalan Irmak’tan aynı gen ile ilgili çalışmayı tekrardan başlattık. Biz bu genin de bu ani ölümlerle ilgili olabileceği ihtimali üzerinde yoğunlaştık. Kalple ilişkili olan ve mutasyona uğrayan genin bozukluğu durumunda kalbin kasılması, gevşemesi ve büyümesiyle ilgili sıkıntılar olabiliyor. Ani ölümle ilişkili olarak literatürde çok nadir görülen bir gen. Bu hastada gördüğümüz çok nadir görülen bir mutasyondur. Bunun bu hastaya mı ait olduğu yoksa aileden mi aktarıldığı sorusunu tekrar yapacağımız incelemenin sonucunda ortaya koyacağız” dedi.

Mutasyonun kesin olarak bir nedeninin olmadığını da belirten Erzurum Bölge Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Doktoru Dr. Ebru Marzioğlu Özdemir, “Mutasyonların görülme nedeniyle ilgili net bir bilgi olmasa da, güneş ışınları, radyoaktif ajanlar ve dengesiz beslenme gibi spekülasyonlar olduğu söyleniyor. Ayrıca direk radyasyona maruz kalmak mutasyona neden olabiliyor” şeklinde konuştu.